Задание №73395 ЕГЭ по Биологии

Тема : Анатомия и физиология (эвристика)

Раздел: Эвристические вопросы

25 линия

Не выполнено

Синдром Дебре — де Тони — Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовый диабет) - тубулопатия (поражение проксимальных канальцев почек) с нарушением канальцевой реабсорбции фосфатов, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Это врождённое заболевание было идентифицировано в 1931 году Гвидо Фанкони, одним из основоположников современной педиатрии. В основе заболевания - генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах, а также дефицит ферментов 2-го и 3-го комплексов дыхательной цепи - сукцинатдегидрогеназного и цитохромоксидазного. Почему при данном заболевании наблюдаются нарушение реабсорбции, диабет, а также рахитоподобные заболевания? Ответ поясните.

Решение:
1) реабсорбция - это обратное всасывание веществ из содержимого канальцев почки в кровь;
2) реабсорбция - АТФ-зависимый процесс ИЛИ реабсорбция происходит за счет активного транспорта;
3) дефект (нарушение работы) ферментов митохондрий (дыхательной цепи) приводит к дефициту АТФ;
4) диабет - это избыточное выделение мочи (чрезмерное мочеотделение, полиурия);
5) из-за нарушения реабсорбции осмотически активные вещества (глюкоза, фосфаты, аминокислоты, бикарбонаты) остаются в просвете почечных канальцев;
6) по осмотическому градиенту (по закону осмоса) вода поступает в почечные канальца (поэтому объем мочи увеличивается);
7) рахит - дефицит или отсутствие витамина D ИЛИ рахитоподобные заболевания - это заболевания, характеризующиеся недостаточностью минерализации костей (симптомами, сходными с рахитом);
8) рахитоподобные симптомы обусловлены потерей фосфатов с мочой ИЛИ фосфаты - компонент костей (гидроксиапатита кальция);
9) рахитоподобные симптомы обусловлены потерей бикарбоната (и аминокислот) ИЛИ развитием метаболического ацидоза (на фоне которого усиливается резорбция костной ткани).

Источник: Сапунов Н. А. (Эвристик Рофлов)